Conocimiento, investigación y compromiso con las personas con Síndrome de Malan
Comité científico
Asesoramiento científico
Orientan y acompañan a la Asociación en cuestiones médicas y científicas.
Investigación
Divulgación
Nuestro comité científico
Dr. Julián Nevado Blanco
Doctor en Biología y especialista en genética y genómica, con más de 30 años de experiencia en la investigación de enfermedades de base genética.
Desarrolla su actividad en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, donde ha sido responsable del Área de Genómica Estructural y Funcional.
Es investigador de IdiPAZ y CIBERER y cuenta con una amplia trayectoria en investigación traslacional, diagnóstico genético e implementación de nuevas tecnologías genómicas aplicadas a las enfermedades raras.
Dr. Pablo Lapunzina Badía
Doctor en Medicina, especialista en Pediatría, Genética Clínica y Molecular y Medicina Embriofetal, con una amplia trayectoria dedicada al diagnóstico y la investigación de enfermedades genéticas y raras.
Es facultativo de Genética Clínica y jefe de grupo de investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz – IdiPAZ, e investigador jefe de grupo del CIBERER, institución de la que fue Director Científico durante diez años.
Su actividad investigadora se ha centrado especialmente en los trastornos genómicos, los síndromes de sobrecrecimiento y otros trastornos de base genética, contribuyendo a la identificación y descripción de nuevas enfermedades y genes asociados.
Dr. Jair Antonio Tenorio Castaño
Doctor en Biociencias Moleculares y especialista en genética molecular, desarrolla su actividad en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz – IdiPAZ.
Es investigador vinculado al CIBERER y a la Red Europea de Referencia ERN ITHACA, dedicada a las malformaciones congénitas raras y los trastornos del neurodesarrollo.
Su actividad se centra en el diagnóstico molecular y la investigación de las bases genéticas de enfermedades raras, con especial interés en neurogenética, síndromes genéticos y otras patologías poco frecuentes, participando en numerosos proyectos de investigación nacionales e internacionales.
Manuela Priolo
Unidad de Genética Médica y Laboratorio de Genética AORN Antonio Cardarelli, Napoles (Italia).
Médica genetista y referente internacional en el síndrome de Malan, desarrolla su actividad en la Unidad de Genética Médica y Laboratorio de Genética del AORN Antonio Cardarelli de Nápoles (Italia).
Cuenta con una amplia trayectoria en el estudio de enfermedades genéticas raras y, especialmente, de los trastornos relacionados con el gen NFIX.
Ha participado y liderado investigaciones fundamentales para la caracterización clínica y molecular del síndrome de Malan y es autora de la revisión de referencia internacional sobre NFIX-Related Malan Syndrome publicada en GeneReviews.
Su trabajo ha contribuido de manera significativa al conocimiento, diagnóstico y manejo clínico del síndrome de Malan.
Mar Orozco Mauri
Hospital Universitario Marina Baixa · Villajoyosa, Alicante
Enfermera con cerca de 30 años de experiencia profesional en el Hospital Universitario Marina Baixa, en Villajoyosa (Alicante), donde desarrolla su trayectoria en el ámbito sanitario.
A su experiencia profesional suma un profundo conocimiento del Síndrome de Malan desde la perspectiva familiar, como madre de una joven de 17 años con el síndrome. Es además vocal de la Asociación Síndrome de Malan España, participando activamente en la asociación y aportando al Comité Científico una valiosa perspectiva asistencial y familiar.
Ciencia y familias, avanzando juntas
La colaboración entre profesionales, investigadores, familias y asociaciones es fundamental para seguir ampliando el conocimiento sobre una enfermedad rara como el síndrome de Malan.