Qué es. Pronóstico. Tratamiento

¿Qué es el Síndrome de Malan?

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Es un síndrome de origen genético y poco frecuente. Identificado en 2010, se caracteriza por un sobrecrecimiento postnatal (en la lactancia y la infancia), retraso psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, deficiencia visual y trastornos de conducta.
Actualmente no tiene cura, aunque con un diagnóstico precoz y un enfoque integrativo se pueden controlar y mejorar sus síntomas, y con ello, la calidad de vida de las personas afectadas.
El síndrome de Malan se produce como resultado de un cambio en el gen NFIX del cromosoma 19. Se asocia con una pérdida de función en una de las dos copias del gen, conocida como haploinsuficiencia NFIX, y como consecuencia, la única copia funcional del gen no produce suficiente proteína NFIX para que el cuerpo funcione normalmente. La proteína NFIX juega un papel esencial en el desarrollo cerebral y muscular.
La mayoría de las veces, las variantes de NFIX son “de novo”, lo que significa que ocurren espontáneamente por primera vez en el individuo afectado sin antecedentes familiares.

Guía para profesionales sobre el Síndrome de Malan, Malan Syndrome Foundation: Ver documento en PDF

Métodos de Diagnóstico

El síndrome de Malan es un síndrome de sobrecrecimiento clínicamente reconocible. El diagnóstico se basa en los principales hallazgos clínicos, incluyendo el sobrecrecimiento pre y postnatal, la dismorfia facial con macrocefalia, la discapacidad intelectual, la ansiedad conductual y retraso o ausencia del lenguaje.
El diagnóstico genético se establece identificando una variante patogénica en heterocigosis del gen NFIX o una deleción que implique al gen. Los estudios genéticos pueden incluir una combinación de pruebas dirigidas a genes (pruebas de un solo gen y paneles multigénicos) y/o pruebas genómicas integrales (análisis de microarrays cromosómicos, secuenciación del exoma y del genoma).
El diagnóstico prenatal es posible cuando la variante causante de enfermedad ha sido identificada en la familia. La reciente implementación de la secuenciación prenatal del exoma completo podría permitir el diagnóstico molecular en el periodo de gestación.
Pronóstico
El síndrome de Malan tiene un impacto significativo en la calidad de vida de las personas que lo sufren.
¿Se puede curar?
Actualmente, no hay cura para este trastorno.
Sin embargo, su diagnóstico precoz permite realizar adecuadamente el control y el tratamiento de los síntomas asociados, mejorando significativamente la calidad de vida de estas personas.

Tratamiento

A nivel médico, el Síndrome de Malan requiere un enfoque multidisciplinar que permita una aproximación holística y completa desde diferentes especialidades.
Para ello, es necesario un equipo integrado por profesionales especializados en el manejo de la discapacidad intelectual, las crisis epilépticas y las anomalías musculoesqueléticas, del lenguaje y oculares. También es posible que se requiera educación especial junto con terapia de intervención conductual.
Por ello, es importante que las personas afectadas por el Síndrome de Malan lleven un seguimiento y atención médica con diferentes especialistas.
Neurología

A través de un electroencefalograma se mide la actividad eléctrica del cerebro si hay sospecha de convulsiones. También puede ser muy útil una imagen por resonancia magnética para identificar malformaciones cerebrales o hidrocefalia.

Pediatría

Es importante el seguimiento y consultas anuales para controlar el crecimiento y el desarrollo. Un síntoma frecuente y que puede requerir tratamiento médico es el estreñimiento. También se aconseja llevar un control para detectar curvatura de la columna.

Cardiología
Para realizar ecocardiogramas de rutina, cada 1 a 3 años, según recomiende el médico.
Oftalmología/ Neurooftalmología
Para evaluaciones rutinarias de la visión. También para realizar estudios que detecten incapacidad de la corteza visual (CVI).
Optometría de baja visión
Para realizar una evaluación funcional de la visión.
Audiología
Para evaluaciones de audición de rutina.
Genética clínica y asesoramiento genético
Es importante para conocer el posible riesgo de recurrencia y ofrecer apoyo emocional.
Endocrinología
Para evaluar los niveles hormonales.
Ortopedia/rehabilitación
Para la evaluación y el cuidado de los huesos, los músculos y posibles anormalidades en las articulaciones o los pies.
También es importante la atención médica en otras especialidades como:
Revisores expertos: Pr Valérie CORMIER-DAIRE | ITHACA* – Dr Valérie MALAN | ITHACA* – Última actualización: Diciembre 2020
* European Reference Network

Más detalles disponibles en la siguiente publicación de 2018: Further delineation of Malan syndrome – PubMed (nih.gov)

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